মানব বিসিআর-এবিএল ফিউশন জিন মিউটেশন

দীর্ঘস্থায়ী মাইলোজেনাসলিউকেমিয়া (সিএমএল) হেমাটোপয়েটিক স্টেম কোষের একটি মারাত্মক ক্লোনাল রোগ।সিএমএল রোগীদের 95% এরও বেশি তাদের রক্তের কোষে ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম (পিএইচ) বহন করে।CML-এর প্রধান প্যাথোজেনেসিস নিম্নরূপ: BCR-ABL ফিউশন জিনটি ক্রোমোজোম 9 (9q34) এবং ব্রেকপয়েন্ট ক্লাস্টার অঞ্চলের দীর্ঘ বাহুতে abl প্রোটো-অনকোজিন (অ্যাবেলসন মুরিন লিউকেমিয়া ভাইরাল অনকোজিন হোমোলজ 1) এর মধ্যে ট্রান্সলোকেশন দ্বারা গঠিত হয়। BCR) ক্রোমোজোম 22 (22q11) এর দীর্ঘ বাহুতে জিন;এই জিন দ্বারা এনকোড করা ফিউশন প্রোটিনের টাইরোসিন কাইনেজ (TK) কার্যকলাপ রয়েছে এবং কোষ বিভাজনকে উন্নীত করতে এবং কোষের অ্যাপোপটোসিসকে বাধা দেওয়ার জন্য এর ডাউনস্ট্রিম সিগন্যালিং পাথওয়ে (যেমন RAS, PI3K, এবং JAK/STAT) সক্রিয় করে, যার ফলে কোষগুলি মারাত্মকভাবে প্রসারিত হয় এবং এর ফলে CML এর ঘটনা।BCR-ABL হল CML এর অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ ডায়গনিস্টিক সূচক।এর ট্রান্সক্রিপ্ট স্তরের গতিশীল পরিবর্তন লিউকেমিয়ার প্রাগনোস্টিক বিচারের জন্য একটি নির্ভরযোগ্য সূচক এবং চিকিত্সার পরে লিউকেমিয়ার পুনরাবৃত্তির পূর্বাভাস দিতে ব্যবহার করা যেতে পারে।