মানুষের CYP2C19 জিন পলিমরফিজম

CYP2C19 হল CYP450 পরিবারের অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ ওষুধ বিপাককারী এনজাইম।অনেক এন্ডোজেনাস সাবস্ট্রেট এবং প্রায় 2% ক্লিনিকাল ওষুধ CYP2C19 দ্বারা বিপাকিত হয়, যেমন অ্যান্টিপ্লেটলেট অ্যাগ্রিগেশন ইনহিবিটরস (যেমন ক্লোপিডোগ্রেল), প্রোটন পাম্প ইনহিবিটরস (ওমেপ্রাজল), অ্যান্টিকনভালসেন্টস ইত্যাদি। সম্পর্কিত ওষুধ।*2 (rs4244285) এবং *3 (rs4986893) এর এই বিন্দু মিউটেশনগুলি CYP2C19 জিন দ্বারা এনকোড করা এনজাইম কার্যকলাপের ক্ষতি এবং বিপাকীয় সাবস্ট্রেট ক্ষমতার দুর্বলতা সৃষ্টি করে এবং রক্তের ঘনত্ব বৃদ্ধি করে, যাতে ওষুধের প্রতিকূল প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে। রক্তের ঘনত্ব।*17 (rs12248560) CYP2C19 জিন দ্বারা এনকোড করা এনজাইম কার্যকলাপ বৃদ্ধি করতে পারে, সক্রিয় বিপাক তৈরি করতে পারে এবং প্লেটলেট একত্রিতকরণ বাধা বাড়াতে পারে এবং রক্তপাতের ঝুঁকি বাড়াতে পারে।ওষুধের ধীর বিপাকযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য, দীর্ঘ সময়ের জন্য স্বাভাবিক মাত্রা গ্রহণ করা গুরুতর বিষাক্ত এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করবে: প্রধানত লিভারের ক্ষতি, হেমাটোপয়েটিক সিস্টেমের ক্ষতি, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি, ইত্যাদি, যা গুরুতর ক্ষেত্রে মৃত্যু হতে পারে।সংশ্লিষ্ট ওষুধের বিপাকের স্বতন্ত্র পার্থক্য অনুসারে, এটিকে সাধারণত চারটি ফেনোটাইপে বিভক্ত করা হয়, যথা অতি-দ্রুত বিপাক (UM,*17/*17,*1/*17), দ্রুত বিপাক (RM,*1/*1) ), মধ্যবর্তী বিপাক (IM, *1/*2, *1/*3), ধীর বিপাক (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।